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Teste do Pezinho e o Dia Mundial das Imunodeficiências Primárias

Você sabia que hoje, dia 29 de abril, é comemorado o Dia Mundial das Imunodeficiências Primárias? Esta data foi criar com o objetivo de sensibilizar a sociedade para o diagnóstico e tratamento das doenças relativas ao sistema imunológico do organismo.

O que são as Imunodeficiências Primárias?

As imunodeficiências primárias (IDPs), identificadas como erros inatos da imunidade, são um grupo de doenças congênitas, bem diferentes umas das outras, que têm em comum o fato de afetarem o funcionamento do sistema imunológico.

Elas são causadas por defeitos genéticos, que na maioria das vezes foram transmitidos de pais para filhos. Assim, o bebê nasce com a doença, no entanto, algumas formas podem se tornar aparentes apenas mais tarde, ou até na vida adulta.

De modo individual, as IDPs são consideradas doenças raras. Elas são classificadas de acordo com o componente do sistema imunológico primariamente comprometido e abrangem mais de 350 doenças genéticas, apresentando infecções de repetição, autoimunidade, alergias e neoplasias.

Diante das últimas pesquisas, estima-se que no mundo todo 70 a 90% das IDP não estão sendo diagnosticadas. E de acordo com a estimativa da Sociedade Latina Americana de Imunodeficiências, o Brasil apresenta milhares de pacientes sem diagnóstico. Por isso, a importância de se divulgar essa data para que mais pessoas tenham contato com essa informação e busquem auxílio médico quando necessário!!

Sintomas

Como essas doenças afetam o sistema imunológico, que tem como principais funções nos defender de microrganismos, assim como vigiar e controlar o aparecimento de células tumorais, além de vigiar e controlar células e anticorpos que podem nos agredir, as manifestações ocorrem como infecções que acontecem de forma recorrente, doenças oportunistas ou infecções com maior gravidade em relação as que acontecem com pessoas saudáveis.

Os problemas mais frequentes são respiratórios – como pneumonia e sinusite– ou acometem o trato intestinal, causando diarreias crônicas. Mas também é possível que o problema se manifeste no ouvido ou na garganta. As formas mais graves costumam se manifestar ainda no primeiro ano de vida.

Os sintomas na verdade não notadas em órgãos pré-definidos, por isso, se a criança fica sempre doente (muita calma nessa avaliação hein!!), se toma constantemente antibióticos, não melhora com medicamentos de rotina ou demora um tempo mais longo para se recuperar .. e a família já tentou diversos tratamentos e não deu certo, é preciso desconfiar, e fazer uma investigação criteriosa com um médico especialista.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico deste grupo de doenças é feito com exames de sangue desde os mais simples, como um hemograma (contagem de glóbulos vermelhos, brancos e plaquetas do sangue), até os mais complexos, utilizando sequenciamento genético (estudo do DNA). Os exames que mais comumente são necessários são dosagens no sangue de anticorpos e de células chamadas linfócitos.

Outro exame muito importante no diagnóstico dessas doenças é o teste do pezinho na versão ampliada, disponível apenas na rede privada.

O diagnóstico e o tratamento precoce desta doença são essenciais para garantir a sobrevida e prevenir sequelas. Além disso, a identificação do defeito genético responsável pela Imunodeficiência primária torna possível o aconselhamento das famílias e o diagnóstico pré-natal e do estado de portador do defeito.

O reconhecimento tardio das IDPs ocorre, geralmente, após internações prolongadas para tratamentos com antibióticos, antifúngicos e antivirais, o que pode deixar as crianças com sequelas definitivas, incapacitando-as para o trabalho, ou ainda por complicações das vacinas vivas atenuadas que algumas dessas crianças não podem receber. Por isso, o diagnóstico precoce é tão importante!!

Ao contrário do que você pode estar pensando, essas doenças são muito mais comuns do que se imagina, alguns dados estimam que existem mais de 165 mil pacientes no Brasil, diagnosticados com uma IDP.

O tratamento das IDPs varia de acordo com o tipo e a gravidade da doença e é feito geralmente com a reposição de imunoglobulina humana, grupos de anticorpos produzidos pelo organismo que são coletados por doação, e outros imunobiológicos, além do uso de antibióticos preventivos e o transplante de medula óssea ou cordão umbilical.

Com o diagnóstico cada vez mais preciso, o tratamento acontece de uma maneira mais assertiva, melhor, mais eficiente. Evitando-se assim a evolução da doença e melhorando a qualidade de vida do paciente e de toda a família.

FONTE: Campanha da Organização Social Instituto Vidas Raras (www.pezinhonofuturo.com.br)

Com carinho,

Dra. Kelly Marques Oliveira

Pediatra, Alergia e Imunologia e Consultora Internacional de Amamentação (IBCLC) – CRM 145039

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